Aproximadamente 10 de cada 1000 personas tiene una condición de origen genético, 7 de estas 10 personas sufren enfermedades genéticas dominantes y las otras 3 enfermedades genéticas recesivas.
Las pruebas de portadores tienen la finalidad de ayudar a los pacientes, mujeres embarazadas o parejas que están pensando en lograr un embarazo, a entender la probabilidad de tener un hijo con una alteración genética y de esta manera proveer información útil para disminuir la posibilidad de tener un hijo que se vea afectado por alguna enfermedad grave y evitable de ser el caso.
Es una prueba que se realiza a personas sanas, que detecta miles de mutaciones relacionadas con enfermedades genéticas graves que responden a una herencia autosómica recesiva o ligada al cromosoma X
Según la OMS un 1% de los nacidos sufre alguna enfermedad ligada a la mutación de un gen.
Cada persona se estima que posee entre 5 a 10 mutaciones relacionadas con enfermedades recesivas
Ser portador de una variante patogénica no significa que se tenga la enfermedad (la mayoría no tiene antecedentes familiares de enfermedades genéticas).
¿Cuándo aparecen estas enfermedades?
Las enfermedades recesivas aparecen cuando se heredan dos copias (o alelos) mutadas de un mismo gen. Para ello es preciso que tanto el padre, como la madre sean portadores de la enfermedad, es decir, que ambos tengan una copia alterada del gen y que, por azar, los dos hayan la hereden a su descendiente.
Un portador de una mutación genética causante de una enfermedad recesiva no manifiesta los síntomas de la enfermedad y, de hecho, todas las personas somos portadoras de mutaciones en genes que causan enfermedades genéticas recesivas, sin que ello conlleve ninguna manifestación clínica. Cuando ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones recesivas en el mismo gen, existe una probabilidad del 25% de que sus hijos estén afectos de la enfermedad.
HeredityEC ofrece asesoramiento genético preconcepcional a parejas que busquen prevenir enfermedades en sus hijos.
¿Qué parejas deben realizarse un estudio genético?
Útil en planificación familiar
La evaluación de portadores es una prueba genética que se realiza a personas sanas para detectar el riesgo que tienen de transmitir a sus hijos una serie de enfermedades genéticas.
- Toda pareja que desee prevenir enfermedades genéticas en sus hijos.
- Parejas con problemas de fertilidad.
- Familias con antecedentes de abortos a repetición.
- Parejas con antecedentes de niños con malformaciones o que fallecieran dentro del útero (óbitos).
- Parejas con antecedentes de hijos que fallecieran a edades tempranas sin diagnóstico.
- Parejas con consanguinidad.
- Antecedentes familiares de niños con malformaciones, enfermedades raras o que fallecieran a edades tempranas.
- Parejas previas a la realización de un tratamiento de reproducción asistida.
- Personas que quieran donar gametos (células reproductoras).
¿Qué tipo de estudios se realiazan?
HeredityEC cuenta con un equipo de profesionales en la genética que le guiará sobre el mejor estudio a realizarse:
- Evaluación citogenética: Estudio de los cromosomas de la pareja, permite evaluar a la pareja que ha presentado abortos a repetición, infertilidad, óbitos, hijos con malformaciones
- Panel genético de portadores: Cualquier pareja que esté planificando tener hijos puede realizarse un test genético para determinar el estado de portador de las principales enfermedades genéticas de carácter recesivo. 1 de cada 20 parejas en la población general, totalmente sanas, sin antecedentes familiares ni ninguna otra sospecha posible, tienen un riesgo muy alto de compartir una mutación en el mismo gen.
- Estudio de material abortivo: En caso de abortos es posible evaluar además el material genético del embrión para identificar el problema genético que pudiera haber causado el aborto.
Posibles resultados
- Que la pareja sea portadora de distintas mutaciones genéticas en genes distintos, lo que significa que no hay un mayor riesgo en el futuro bebé.
- Que la pareja sea portadora de mutaciones relacionadas con una misma enfermedad (probabilidad de 3/100 parejas). Con base en esta información proveer herramientas para disminuir ese riesgo.
- Que la mujer sea portadora de mutaciones relacionadas con el Cromosoma X, aumentando el riesgo de tener hijos varones afectados.